Определение мутации в гене IDH1
Мутации DH1 имеют диагностическое, прогностическое и терапевтическое значение прежде всего при глиальных опухолях головного мозга и остром миелоидном лейкозе (ОМЛ).
Клиническое значение
При глиомах
Мутации IDH1 наиболее характерны для диффузных глиом и имеют важное значение для современной молекулярной классификации опухолей центральной нервной системы.
Наиболее распространённым вариантом является мутация **IDH1 R132H**.
Определение мутационного статуса IDH1 помогает:
- уточнить молекулярный тип глиомы;
- провести дифференциальную диагностику опухолей ЦНС;
- оценить прогноз заболевания;
- определить дальнейшую тактику обследования и лечения.
IDH-мутантные глиомы в целом характеризуются более благоприятным прогнозом по сравнению с IDH-wild type опухолями аналогичной морфологии.
При выявлении мутации IDH дополнительно может быть рекомендовано исследование коделеции 1p/19q, имеющей принципиальное значение для диагностики олигодендроглиомы.
При остром миелоидном лейкозе
Мутации IDH1 выявляются у части пациентов с ОМЛ и являются клинически значимым молекулярным маркером.
Определение мутации может использоваться для:
- молекулярной характеристики заболевания;
- оценки прогностических факторов;
- определения потенциальной возможности применения таргетной терапии ингибиторами мутантного IDH1 в соответствии с клиническими показаниями и действующими рекомендациями.
Материал для исследования
При остром миелоидном лейкозе (ОМЛ):
- венозная кровь - 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре **не выше +4 °С**.
Не замораживать!
При глиоме:
- парафиновые блоки и стекла с образцом опухолевой ткани.
Метод исследования
Секвенирование ДНК нового поколения - Next Generation Sequencing (NGS).