IDH1 геніндегі мутацияны анықтау
IDH1 мутациялары ең алдымен мидың глиальды ісіктері және жедел миелоидты лейкоз (ЖМЛ) кезінде диагностикалық, болжамдық және емдік мәнге ие.
Клиникалық маңызы
Глиомалар кезінде
IDH1 мутациялары диффузды глиомаларға барынша тән және орталық жүйке жүйесі ісіктерінің қазіргі молекулалық жіктелуінде маңызды мәнге ие.
Ең көп таралған нұсқасы - IDH1 R132H мутациясы.
IDH1 мутациялық статусын анықтау:
- глиоманың молекулалық типін нақтылауға;
- ОЖЖ ісіктерінің дифференциалды диагностикасын жүргізуге;
- аурудың болжамын бағалауға;
- әрі қарайғы тексеру және емдеу тактикасын анықтауға мүмкіндік береді.
Жалпы алғанда, IDH-мутантты глиомалар морфологиясы ұқсас IDH-wild type ісіктермен салыстырғанда анағұрлым қолайлы болжаммен сипатталады.
IDH мутациясы анықталған жағдайда олигодендроглиоманы диагностикалау үшін принципті маңызы бар 1p/19q коделециясын қосымша зерттеу ұсынылуы мүмкін.
Жедел миелоидты лейкоз кезінде
IDH1 мутациялары ЖМЛ бар пациенттердің бір бөлігінде анықталады және клиникалық тұрғыдан маңызды молекулалық маркер болып табылады.
Мутацияны анықтау:
- аурудың молекулалық сипаттамасын анықтау;
- болжамдық факторларды бағалау;
- клиникалық көрсетілімдерге және қолданыстағы ұсынымдарға сәйкес мутантты IDH1 тежегіштерімен таргеттік терапияны қолданудың ықтимал мүмкіндігін анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін.
Зерттеуге арналған материал
Жедел миелоидты лейкоз (ЖМЛ) кезінде:
- веноздық қан - ЭДТА бар пробиркаға 2 мл.
Үлгіні сақтау және тасымалдау +4 °C-тан жоғары емес температурада жүргізілуі тиіс.
Мұздатуға болмайды!
Глиома кезінде:
- ісік тінінің үлгісі бар парафин блоктары және шынылар.
Зерттеу әдісі
ДНҚ-ны жаңа буын секвенирлеу — Next Generation Sequencing (NGS)