Повторный анализ данных секвенирования
Наследственные заболевания часто затрагивают сразу несколько систем органов и
сопровождаются набором внешних признаков, включая так называемые "малые
аномалии развития".
Совокупность этих проявлений формирует клинический фенотип заболевания.
Известно, что при ряде генетических синдромов клиническая картина формируется постепенно, то есть происходит эволюция фенотипа.
Это может приводить к отсроченной диагностике даже при использовании современных методов геномного анализа, таких как хромосомный микроматричный анализ и секвенирование нового поколения.
Появление новых клинических симптомов позволяет пересмотреть ранее
полученные генетические данные и уточнить диагноз.
Такой повторный анализ требует детального и точного описания новых клинических
проявлений. Повторная биоинформатическая интерпретация данных секвенирования также может быть рекомендована даже при отсутствии явных изменений в клинической картине. Быстрое развитие генетики приводит к
постоянному обновлению баз данных и накоплению информации о патогенности
различных вариантов, что позволяет переоценивать ранее неопределённые
изменения генома.
По результатам повторного анализа рекомендуется консультация врача-генетика.