Секвенирлеу деректерін қайта талдау
Тұқым қуалайтын аурулар көбінесе бірнеше ағза жүйелерін қатар зақымдайды және сыртқы белгілердің жиынтығымен, соның ішінде «дамудың кіші аномалиялары» деп аталатын ерекшеліктермен сипатталады.
Осы көріністердің жиынтығы аурудың клиникалық фенотипін қалыптастырады. Кейбір генетикалық синдромдарда клиникалық көрініс біртіндеп қалыптасатыны белгілі, яғни фенотиптің эволюциясы жүреді.
Бұл тіпті хромосомалық микроматриялық талдау және жаңа буын секвенирлеуі сияқты заманауи геномдық талдау әдістері қолданылған жағдайда да диагноз қоюдың кешігуіне әкелуі мүмкін.
Жаңа клиникалық симптомдардың пайда болуы бұрын алынған генетикалық деректерді қайта қарап, диагнозды нақтылауға мүмкіндік береді.
Мұндай қайта талдау жаңа клиникалық көріністердің егжей-тегжейлі және нақты сипаттамасын талап етеді. Секвенирлеу деректерін қайталама биоинформатикалық интерпретациялау клиникалық көріністе айқын өзгерістер болмаса да ұсынылуы мүмкін. Генетика ғылымының қарқынды дамуы дерекқорлардың үнемі жаңартылуына және әртүрлі генетикалық нұсқалардың патогенділігі туралы ақпараттың жиналуына әкеледі. Бұл бұрын мағынасы анықталмаған геномдық өзгерістерді қайта бағалауға мүмкіндік береді.
Қайта талдау нәтижелері бойынша дәрігер-генетиктің кеңесі ұсынылады.