Кері қайтуПренатальды диагностикадағы жаңа технологиялар
21 наурыз Даун синдромы бар адамдар күні екенін білесіз бе?
Бұл күн кездейсоқ таңдалмаған, себебі Даун синдромы бұл 21 хромосома бойынша трисомия.
Бұл ең көп таралған генетикалық патология. Статистика бойынша ғаламшардағы әр 700-ші және 800-ші бала дүниеге Даун синдромымен келеді.
ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің бастапқы мәліметтеріне сәйкес Қазақстанда 3 жылдың ішінде (2014-2016жж.) Даун синдромымен ауру көрсеткішінің 14 жасқа толмаған балалар арасында 100 мыңға дейін, 15% өсуі байқалады. 2014 жыл бойынша аурудың көрсеткіші
14 жасқа толмаған 100 мың бала арасында 11,3 құрады, 2015 жыл бойынша 14 жасқа толмаған 100 мың бала арасында 11,1 құрады, 2016 жыл бойынша 14 жасқа толмаған 100 мың бала арасында 13,05 құрады.
Бастапқы мәліметтерге сәйкес Қазақстанда 0-мен 18 жас аралығында «Даун синдромы» диагнозымен тіркелген науқастардың саны 3863 адам, оның ішінде өмірінде алғаш рет диагноз қойылғаны - 707 адам.
Даун синдромының бірнеші түрін бөліп көрсетеді.
Даун синдромы әдетте жасушалар бөлінісіндегі «ажырамау» деп аталатын қатеге байланысты туады. Ажырамау әдеттегі 2 көшірме орнына 21-ші хромосоманың үш көшірмесі бар ұрық пайда болуына әкеледі. Бала біткенге дейін немесе бала біту кезінде 21-ші хромосоманың спермадағы немесе аналық жасушадағы жұбы бөлінбейді. Ұрықтың дамуына қарай ағзаның әр жасушасында қосымша хромосоманың көшірмесі пайда болады. 95% жағдайларды құрайтын Даун синдромының бұл түрі трисомия 21 деп аталады.
Мозаицизм (немесе «Мозаикалық Даун синдромы») жасушаның екі түрінің қосындысы болғанда қойылады, олардың кейбіреуі 46 кәдімгі хромосомадан, ал кейбіреуі 47 хромосомадан тұрады. 47 хромосомасы бар жасушалар қосымша 21-ші хромосомадан тұрады. Мозаицизм Даун синдромының аса көп таралмаған формасы болып табылады және Даун синдромының барлық жағдайларының ішінде 1% құрайды.
Даун синдромы жағдайларының 4% құрайтын транслокация кезінде жасушалардағы хромосомалардың жалпы саны 46 болып қалады; алайда 21-ші хромосоманың қосымша толық немесе жартылай көшірмесі басқа хромосомаға қосылады, әдетте 14-ші хромосомаға. Қосымша толық немесе жартылай 21-ші хромосоманың болуы Даун синдромына тән өзгерістерді тудырады.
Даун синдромының түріне қарамастан барлық «ерекше» адамдардың барлық жасушаларында немесе кейбір жасушаларында болатын 21-ші хромосоманың қосымша, критикалық бөлігі бар. Бұл қосымща генетикалық материал дамудың барысын өзгертіп, Даун синдромымен байланысты өзіндік ерекшеліктер қатарын тудырады. Даун синдромы бар балаларға өзіндік әлпет тән, нақты аурулар спектрінің пайда болуының жоғары ықтималдығы (мысалы, жүрек-қан тамырлары жүйесінің туа біткен ақаулары, сенсорлық жүйенің жүре пайда болған ақаулары және т.б.), сау тұлғалар аясында ақыл-ойының баяу дамуы мен әлеуметтік бейімделудің қиындығына әкелетін нақты ақыл-ой кемістігі тән.
Даун синдромының себебі әлі де белгісіз. Ажырамау немесе мозаицизм нәтижесінде Даун синдромы бар бала тууы ықтималдығының жоғарылауына байланысты жалғыз фактор ол аналардың жасы. Бірақ 35 жасқа толмаған әйелдерде Даун синдромы бар бала туылуы деңгейінің жоғары болуы атап өтіледі (80%). Даун синдромының қоршаған орта факторларының себебінен немесе ата-аналардың жүктілікке дейін немесе одан кейінгі әрекеттерінің себебінен болатынын көрсететін нақты ғылыми зерттеулер жоқ. Бұл диагноз ұрықтың туа біткен патологиясына және жүктілікті тоқтату ұсынылатын диагнозға жатады.
2007 жылы медициналық генетикада жаңалық орын алды, өйткені жүкті әйелдің перифериялық қанында ұрықтың еркін айналымдағы ДНҚ фрагменттерін бөліп көрсету мүмкіндігі туды. Аталған жаңалық ұрықтың жынысын, резус-факторын анықтауға және оның кариотипін бағалауға мүмкіндік берді.
2018 жылдан бастап ОЛИМП КДЗ желісі өзінің пациенттеріне ұрықтың жынысы мен резус-факторын, Даун, Эдвардс, Патау, Ди-Джорджи, Ангельман және т.б. синдромдарының болуы немесе болмауын анықтауға арналған ИЕПТ қатарын ұсынады. Бұның бәрі компанияның тұрақты түрде жетілуі мен дамуының арқасында мүмкін болды. Қазіргі кезде Қазақстанның барлық қалаларында инвазивті емес тестілер бар және болашақ аналар жүктіліктің 10-шы аптасынан бастап ұрықтың жынысын ғана емес, сонымен қатар зерттеудің инвазивті әдістерін қолданбай сәбидің денсаулығы туралы біле алады. Тест әдетте 10-шы және 22-ші апталар аралығында өткізіледі, ал нәтижелері бір аптадан кейін дайын болады. Әдістеменің «инвазивті емес» деп аталуы амниоцентез, кордоцентез және хорион түктерінің биопсиясымен салыстырғанда талдауды өткізу үшін жүкті әйелдің көктамырынан дәстүрлі қан алу жеткілікті болуымен байланысты. Даун синдромына ИЕПТ құрамына хромосома бөліктерінің делециясы мен дупликациясы тудырған қосымша хромосомалық аномалиялар скринингі кіруі мүмкін.
ИЕПТ-ні бүгін өтіп, жүктіліктен рахатқа бөленіңіз.