Кері қайту40-тан астам зерттеу бір талдауда. Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау
40-тан астам тұқым қуалайтын зат алмасу ауруын (ТЗА) диагностикалау бір талдауда!
Тұқым қуалайтын аурулар - метаболизмнің ауыр кемістіктеріне әкелетін гендердегі мутацияның салдарынан болған тұқым қуалайтын аурулар тобы. Диагностиканы 0-ден 18 жасқа дейін жүргізеді.
Аурулардың жалпы таралуы 1000 нәрестеге 1 жағдай.
Зерттелетін материал: капиллярлық қан.
Анықтау әдісі: тандемдік масс-спектрометрия.
Ерте диагностика - әрбір баланың мүгедектігі мен өлім-жітімі қатерін төмендету!
Аурулардың жиі кездесетін белгілері:
- аутистік спектр бойынша бұзылулар
- толық денсаулық жағдайында белсенділіктің төмендеуі
- аутизм
- конвульсиялық синдром
- дене салмағының жетіспеушілігі
- белгісіз себептердің сарғаюы
- тамақтан бас тарту, құсу/лоқсу және т.б.
- психикалық/сөйлеу қабілетінің үдемелі тежелуі
- даму (Психикалық дамуы тежелген, Сөйлеу дамуының кешігуі)
- дене мен зәрдің «ерекше» иісі
- қылилық, ретинопатия және басқа да көру қабілетінің бұзылуы
- кардиодистрофия
- летаргия
- тремор, қатаңдық, бұлшық ет гипотониясы
- гипогликемия (қан қантының төмендеуі)
- бауыр жетіспеушілігі
- тромбоэмболия
Талдауда диагностикаланатын тұқым қуалайтын алмасу аурулары (ҚӨБ):
- Классикалық фенилкетонурия
- Көздің тамыр қабығының атрофиясы
- Гиперфенилаланинемияның басқа түрлері
- Тирозин алмасуының бұзылуы
- І типті тирозинемия
- Тирозин алмасуының бұзылуы
- II типті тирозинемия
- Тирозин алмасуының бұзылуы
- III типті тирозинемия
- Гистидинемия
- Форминоглютамин ацидемиясы
- Үйеңкі шәрбаты ауруы
- Үйеңкі шәрбаты ауруы, III түр
- Е3 - лактоацидозды тапшы түрі
- Изовалериан ацидемиясы
- Метилглютаконикалық ацидурия
- 3-гидро-3-метилглутарлы ацидурия
- Вета-кетотиолазаның тапшылығы
- Метилкротонил-CoA-карбоксилаза тапшылығы
- 2-Метил-3-гидроксибутирил ацидуриясы
- 2-Метилбутирил глицинуриясы
- Изобутирилглицинурия
- Гипервалинемия
- Метилмалонды ацидемия
- Метилмалонды ацидемия және гомоцистинурия
- Пропионды ацидемия
- Ацил-СоА дегидрогеназаның өте ұзын тізбегінің тапшылығы
- Дегидрогеназаның ацил-СоА орташа тізбегінің тапшылығы
- Ацил-СоА дегидрогеназаның қысқа тізбегінің тапшылығы
- Глютарлы ацидемия, II түр
- L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназаның ұзын тізбегінің тапшылығы
- Үш функциялы белок тапшылығы
- Кетоацил-СоА тиолазаның орташа тізбегінің тапшылығы
- 2,4-диеноил-СоА-редуктазаның тапшылығы
- Карнитинпальмитоилтрансфераза I тапшылығы
- II карнитинпальмитоилтрансфераза тапшылығы
- Карнитин-ацилкарнитинтранлоказа тапшылығы
- L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназаның қысқа тізбегінің тапшылығы
- Малонды ацидемия
- Карнитин көлігінің тапшылығы
- Адренолейкодистрофия, Х-тіркелген
- Гомоцистинурия
- Гомоцистинурия-мегалобастық анемия
- Метилкобаламиннің тапшылығы
- Метилтетрагидрофилатредуктазаның тапшылығы
- Гиперметионинемия
- Аргининемия
- Аргиносукцинаацидурия
- I типті цитруллинемия
- II типті цитруллинемия
- Синтетаза карбамоилфосфатының тапшылығы
- Гипераммонемия
- I типті Глютарлы ацидемия
- Гиперлизинемия
- Гиперорнитинемия гипераммониемия-гомоцитруллинемия синдромы
- Бетон емес гиперглицинемия
- Гипергидроксипролинемия
- I типті Гиперпролинемия,
- II типті Гиперпролинемия,
- Пируваткарбоксилазаның жеткіліксіздігі
- Бастапқы сүт қышқылды ацидемия
- Сукцинил-СоА лигаза тапшылығы
- Этилмалонды энцефалопатия
- Пироглютамин ацидемиясы
- Карбоксилазаның көптеген тапшылығы
Талдау емшара кабинеттерінде мына мекенжайлар бойынша қолжетімді:
|
Астана |
Сауран көшесі, 3/1 |
|
Атырау |
Абай көшесі, 16 |
|
Қостанай |
9 шағын аудан, 6а |
|
Көкшетау |
Есенберлин көшесі, 1 |
|
Қызылорда |
Қорқыт ата көшесі, 86 |
|
Талдықорған |
Шевченко көшесі, 135 |
|
Ақтау |
22 шағын аудан, 20 |
|
Тараз |
Ақбұлақ шағын ауданы, 29Б |
|
Алматы |
Шевченко көшесі, 89Б Орбита-3 шағын ауданы, 16 |
|
Орал |
Кемеңгер көшесі, 1 |
|
Петропавл |
Пушкин көшесі, 43 |
|
Павлодар |
Ломов көшесі, 49/3 |
|
Ақтөбе |
Жұбанова көшесі, 3 |
|
Өскемен |
Шәкәрім көшесі, 156 |
|
Семей |
Шмидт көшесі, 9/1 |
|
Қарағанды |
Ерубаев көшесі, 45 |
|
Шымкент |
Толстой көшесі, 57 |
|
Түркістан |
1 шағын аудан, 21/1 |
|
Сарыағаш |
Исмайлов көшесі, 260 |
Толығырақ:
(2) 59-79-69 (бүкіл Қазақстан бойынша)
36-30-05 (Семей қаласы үшін)
Telegram-бот: @KDLOLYMPKZ_BOT
ОЛИМП КДЗ ресми Telegram-арнасы
Біздің TikTok парақшамызға жазылыңыз
