Нәрестелерге қамқорлық көрсету: 5 генетикалық ауруға неонаталдық скрининг.

Баласының денінің сау болуы - әр ананың арманы, бірақ өкінішке қарай сәби дүниеге келгеннен бастап оған жағымсыз әсер ететін аурулар бар, олар:

Фенилкетонурия
Туа біткен гипотиреоз
Муковисцидоз
Адреногениталдық синдром
Галактоземия

Ең маңыздысы жағымсыз салдардан ерте диагностикалаудың көмегімен құтылуға болады, атап айтқанда неонаталдық скрининг көмегімен

Неонаталдық скрининг жаңа туылған балалардан көбірек таралған туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды анықтаудың тиімді тәсілдерінің бірі. Баланың өкшесінен бірнеше қан дағын алудан тұрады.

Неліктен скрининг өту маңызды?

Туылған кезде генетикалық аурулар өздерін ешқалай көрсетпеуі мүмкін. Ал симптомдар байқала бастағанда өкінішке қарай алтын уақыт өтіп кетеді және салдары қайтымсыз болады.

Егер екі ата-ананың да дендері сау болса, онда скрининг не үшін қажет?

Мәселе балалардың ата-анасынан генетикалық материалдың тек қана бөлігін иеленуінде (50% анасынан,50% әкесінен). Мысалы ата-анасының біреуінің генінде ақау бар, бірақ басқа анағұрлым күшті “доминантты” гендер одан басым түседі де, оның дені сау болуы мүмкін.

Бірақ балаға мүлдем кездейсоқ түрде “ақауы бар” ген берілуі мүмкін және сәбидің генетикалық жиынтығында ақауы бар геннен басым түсетін анағұрлым күшті сау ген болмаған жағдайда ауру білінеді.

Бұдан басқа спонтанды (кенет) мутация деген ұғым бар: нақты осы балада алғаш кездейсоқ пайда болатын мутациялар. Ондай жағдайда дені сау ата-анадан да ерекше сәби тууы мүмкін.

ОЛИМП КДЗ көбірек таралған 5 генетикалық ауру диагностикасы қолжетімді:

Ауру

Аурудың себебі

Қалай көрініс табады?

Емдеу

Фенилкетонурия (ФКУ)

Тамақпен түсетін фенилаланин амин қышқылы алмасуының бұзылуы

Ауыр ақыл-ой кемтарлығы, тырысулар

Аз мөлшерде фенилаланині бар арнайы диета, арнаулы қоспалар

Туа біткен гипотиреоз (ТБГ)

Қалқанша безі гормондары түзілуінің бұзылуы

Ақыл-ой және физикалық дамудың ауыр түрде бұзылуы