HLA-B27 молекулалық-генетикалық әдіспен анықтау
Анкилозды (шорбуынды) спондилитке (Бехтерев ауруы) және серонегативтік спондилоартропатиямен байланысты аурулар дамуының негізгі иммундыгенетикалық жоғары бейімділік маркері.
HLA-B27 ген өнімі - HLA-B27 антиген – бірінші класс басты гистосәйкестік кешеннің молекуласына жатады, МНС -І (MHC-majorhistocompatibilitycomplex) оларды Т-лимфоциттер тануы үшін пептидтік антигендерге таныстыруға қатысады. Бұл бөгде антигенге иммундық жауаптың қалыптасуы үшін маңызды. HLA антигендер жиынтығы әрбір адамға бірегей. МНС I класс гендері 6-шы хромосоманың қысқа иығында үш локустарда орналасқан және полиморфизмнің жоғары дәрежесімен ерекшелінеді. Бұл антигендердің жеке-дара жиынтығының гендік вариациясы әртүрлі ауруларды әрқилы қабылдағыштығымен байланысты болатыны анықталған. HLA-B гені үшін 136 аллельдік нұсқасы белгілі.
В локусының (HLA-B27) 27 аллелінің кездесу жиілігі географиялық аймағы мен этникалық топтарға байланысты құбылады; сондай-ақ, HLA-B27 субтипі ажыратылады. HLA-B27 типирлеудің оң нәтижелілігі спондилоартрит тобының қандай да бір ауруларының даму қаупін 20 есеге арттырады. Сондықтан HLA-B27 типирлеу спондилоартрит даму қаупін бағалау үшін қолдануға мүмкін болады. Буындық синдромның HLA-B27 бар-жоғына ажыратпалы диагностика жасау кезінде спондилоартритке тән белгілері болады: бұл аллель шорбуындық (анкилозды) спондилоартриті бар 90-95% науқастарда, реактивті артриті бар 60-90% науқастарда, 50% - псориаздық артропатияда және 80-90% жасөспірімдік шорбуынды спондилоартритте болады. Буынның зақымдануымен жүретін (құяң, ревматоидты артрит, септикалық артрит) басқа аурулары бар науқастарда HLA-B27 антигеннің анықталуы 7-8% аспайды.
HLA-B27 типирлеу негізгі диагностикалық критерийлер негізінде диагноз қою қиындық туғызғанда қажет болады. HLA-B27 шорбуынды спондилоартритті ерте диагностикалау кезінде аса үлкен маңызы бар. Көп жағдайларда аурудың бірінші белгілері пайда болуы мен нақты диагноз қоюдың аралығында 5-10 жыл өтеді. Бұл бірнеше жыл сегізкөз-жамбас буындарында қабыну үрдісі дамығаннан кейін пайда болатын сакроилеиттің рентгендік белгілері негізгі диагностикалық критерий болып табылуына байланысты. Сакроилеиттің радиологиялық белгілері жоқ белдің ауруы туралы шағымдары бар науқастар ревматологтың көру аймағына кірмейді. Мұндай жағдайда HLA-B27 анықталуы басқа саладағы мамандарға жолдама беруге жеткілікті негіз болып табылады.
Талдау сакроилеиттің радиологиялық белгілері болмаған кезде бел аймағының қабыну сипатындағы ауырсынуға шағымдары бар науқастарды тексеру кезінде немесе асимметриялық олигоартриті бар науқастарды тексеру кезінде көрсетілген. HLA-B27 болуы шорбуынды спондилоартриттің буындардан тыс белгілердің жоғары қауіпімен байланысты. HLA-B27 аллельдің және жедел алдыңғы увеиттің, қолқа қақпақшасының жеткіліксіздігі, жедел лейкоз, IgA-нефропатиялар және псориаз қауымдастығының аса маңызы бар. HLA-B27-позитивті науқастар туберкулез бен безгекке (малярия) аса аурушаң келеді. Басқа қырынан қарасақ, HLA-B27 болуы белгілі «қорғаныштық» роль атқарады: өйткені кейбір вирустық инфекциялар (грипп, 2 типтегі герпес вирустық инфекция, жұқпалы мононуклеоз, С гепатиті және АИТВ) HLA-B27 тасымалдаушыларда бұл аурулар аса жеңіл түрде өтеді.
Спондилоартриттің дамуының басқа да тұқым қуалайтын және жүре пайда болған қауіп факторлары бар екенін атап өткен жөн. HLA-B27 анықталмауы «шорбуынды спондилоартрит» диагнозына қайшы келмейді, бұл жағдайда ол HLA-B27 – негативтік ретінде жіктеледі және HLA-B27-позитивті спондилоартритке қарағанда егде жаста дамиды. Бұдан басқа HLA-B27 типирлеу ревматоидты артриттің асқынуын болжауда жүргізіледі. HLA-B27 болуы ауыз омыртқа-аксиалды (атланто-аксиальный) жартылай шығып кету қаупінің үш есе артуымен байланысты.
Показания к назначению:
- Дифференциальная диагностика ранних артритов у детей и взрослых
- Диагностика анкилозирующего спондилита, псориатического артрита, реактивного артрита
- Синдрома Рейтера
- Артритов при воспалительных заболеваниях кишечника
- Рецидивирующего увеита
- Ювенильного ревматоидного и псориатического артритов
- Анкилозирующего спондилита
Интерпретация результатов:
Положительно:
- Выявление HLA-B27 при наличии клинических проявлений, соответствующих данной группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность диагноза
- Анкилозирующий спондилит (90-95% пациентов)
- При других серонегативных артропатиях (в том числе псориатической) - 60-70%
Отрицательно:
- Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативная спондилоартропатия»