Genome UNI геномының толық реттілігі
Толық геномды секвенирлеу жасуша ядросында да, сондай-ақ митохондриялық құрылымдарда орналасқан ДНҚ-ның толық реттілігі анықталатын жоғары дәлдіктегі молекулярлық-генетикалық талдау болып табылады. Бұл әдіс бүгінгі күні неғұрлым ақпараттық және қамтитын болып табылады, өйткені тұқым қуалайтын патологияларды тудыруға қабілетті генетикалық өзгерістердің кең спектрін анықтауға мүмкіндік береді.
Осы зерттеу кезінде анықталатын өзгерістердің түрлері:
- Жеке және бірнеше нуклеотидтерді ауыстыру (SNV, MNV) ;
- Шағын инсерциялар мен делециялар (50 жұп негізге дейін);
- Гендер көшірмелерінің бұзылуы (CNV), оның ішінде ішінара жоғалулар, сондай-ақ әртүрлі ұзындықтағы фрагменттерді қайталау;
- Гетерозиготтылығын жоғалтқан учаскелерді анықтау, сондай-ақ бір текті дисомияны анықтау;
- 5% -дан жоғары гетероплазма жағдайларын қоса алғанда, митохондриялық ДНҚ-дағы мутацияларды анықтау;
- Теңдестірілген хромосомдық қайта құру кезіндегі үзілу нүктелерін детекциялау (техникалық шектеулермен);
- 37 гендегі кеңейтілген тандемдік қайталауларды талдау (әдістің шектеулерін ескере отырып)
Әдіснама және диагностикалық құндылығы:
Зерттеу жаңа буын технологияларын (NGS) пайдалану арқылы орындалады, жабын тереңдігі кемінде 30 × - ДНҚ-ның әрбір фрагменті орташа есеппен 30 рет қайта қаралады, бұл нәтижелердің жоғары дәлдігін қамтамасыз етеді.
Әдісті бастапқы тест ретінде пайдаланған кезде емделушілердің 50% -ында аурудың нақты генетикалық себебін анықтау мүмкін болады. Егер секвенирлеу басқа зерттеулерден кейін жүргізілсе, қосымша ақпарат 5-8% жағдайларда - негізінен кодталмайтын учаскелерді талдау және CNV жоғары дәлдікті бағалау есебінен анықталады