Жильбер синдромы (UGT1A1 гені)
18,500 ₸
Жильбер синдромы – қандағы билирубин деңгейінің жоғарлауымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. Билирубин деңгейінің жоғарлауы бауыр гепатоциттердегі УДФ-глюкуронозилтрансфераза 1 ферментінің функционалдық белсенділігінің болуы немесе болмауымен шартталған.
Жильбер синдромы қалыпты нұсқа ретінде қарастырылады және тұрақты емдеуді талап етпейді. Уақытылы жүргізілген салыстырмалы диагностика науқасты бауырға уытты әсер ететін дәрі-дәрмектерді қабылдаудан құтқарады, өмір салтын түзетуге, гипербилирубинемиямен шақырылған жайсыздықтан толық арылуға көмектеседі.
Жильбер синдромы диагнозын нақтылау ДНҚ-диагностика көмегімен жасалады. Ықтимал генотиптер:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – Жильбер синдромының дамуымен байланысты емес.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – гетерозиготалы күйдегі генде ТА қайталануының жоғарлауымен сипатталатын, Жильбер синдромының даму қаупімен байланысты генотип.
- UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – гомозиготалы күйдегі генде ТА қайталануының жоғарлауымен сипатталатын, Жильбер синдромының даму қаупімен байланысты генотип.
18,500 ₸