Синдром ломкой X хромосомы: анализ метилирования. Синдром Мартина-Белл
Синдром ломкой (фрагильной) Х хромосомы (синдром Мартина-Белл) является
генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики
пациента.
Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины
страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.
Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость.
Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении
до более серьезных нарушений интеллекта.
Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном
возрасте.