Х-хромосоманың сынғыштық синдромы: метилдену талдауы. Мартин–Белл синдромы
Нәзік (фрагильді) X хромосома синдромы (Мартин–Белл синдромы) - ақыл-ой дамуының бұзылуын, мінез-құлық пен оқу қиындықтарын тудыратын және пациенттің физикалық ерекшеліктеріне әсер ететін генетикалық ауру.
Нәзік X хромосома синдромы екі жыныста да кездесуі мүмкін. Алайда ер адамдар бұл аурумен әйелдерге қарағанда 2 есе жиі ауырады және оларда аурудың ағымы ауырлау болады.
Нәзік X хромосома синдромы бар ер адамдардың көпшілігінде психомоторлық дамудың едәуір тежелуі байқалады, ол ақыл-ой кемістігіне ұласуы мүмкін.
Бұзылыстың ауырлық дәрежесі оқу үлгерімінің орташа деңгейде төмендеуінен бастап, интеллектінің едәуір бұзылуына дейін өзгеруі мүмкін.
Сыртқы келбетінің ерекшеліктері ретінде үлкен құлақтар, ұзынша бет, нәзік тері және жыныстық жетілуден кейінгі кезеңде аталық бездердің ұлғаюы (макроорхизм) байқалуы мүмкін.