Аурулар мұра ретінде - қалай анықтауға болады?

Сіз неліктен кейбір аурулар отбасыларда ұрпақтар бойы кездесетіні туралы ойландыңыз ба? Неліктен біреудің отбасында бәрінде гипертония бар, ал басқаларында үлкен әжесінен шөбере қызына дейін бәрі қатерлі ісікке шалдыққан? Көп жыл бойы адамзат осы сұрақтарға жауап таба алмады, бірақ XX ғасырда ДНҚ ашылуының және онымен байланысты «Генетика» сияқты ғылымның қарқынды дамуының арқасында ғалымдар бұрын белгісіз болған механизмдерді ашты.

Осылайша гендерде ағза туралы ақпарат кодталғаны түсінікті болды және балаға ата-анасына тән келбеттен бөлек олардың адам, оның денсаулығы және соңғы зерттеулер көрсеткендей, тіпті мінезі туралы ақпарат кодталған генетикалық коды (ДНҚ тізбегі) да беріледі.

Бұл жаңалық шынында төңкеріс тудырды, өйткені енді дәрігерлерге қатерлі ісік, қант диабеті, Альцгеймер ауруы, аутизм, шизофрения және тағы басқа бірқатар аурулардың пайда болу және тұқым қуалау механизмдері белгілі болды. Бүгінгі күні тіпті медицинаға қатысы жоқ адамдардың өзі «генетикалық бейімділік» немесе «генетикалық ауру» ұғымдары туралы біледі. Бірақ бұл сөздердің ар жағында не жатқанын қарапайым адамға толығымен түсіну қиын.

«Тұқым қуалайтын ауру» ұғымына генетикалық кодтағы ақаулармен байланысты пайда болып, дамитын және тұқым қуалап берілетін (Даун синдромы, муковисцидоз, фенилкетонурия) патологиялар жатады. Ал «ауруларға генетикалық бейімділік» адамның өмірі бойынша нақты бір аурудың (қатерлі ісік, қант диабеті, Альцгеймер ауруы) даму ықтималдығын білдіреді. Көп жылғы зерттеулер нәтижесінде адамда ақаулармен байланысты негізі қаланған гендер мен аурулар немесе генетикалық код ерекшеліктерімен байланысты өмірі бойынша дамуы мүмкін аурулар туралы ақпаратқа қол жеткізу мүмкін болды.

Бірақ аурудың генетикалық табиғаты туралы білім бізге не береді? Бейімділікпен барлығы азды көпті түсінікті. Өйткені «Сақтансаң - сақтаймын» деген. Қант диабетіне немесе қатерлі ісікке бейімділік туралы біле отырып, олардың пайда болуының алдын алуға болады. Ең танымал мысал – тексеруден өтіп, өзінің сүт безі қатерлі ісігіне бейімділігі бар екенін анықтап, осылайша өзін төніп тұрған қауіптен қорғап, алдын алу операциясын жасатқан голливуд жұлдызы Анджелина Джоли. Тұқым қуалайтын аурулармен не істеу керек? Сіздерге бұл мәселеде де жақсы жаңалықтар бар, себебі бұндай ауру үкім емес. Ал оның пайда болу себептерін анықтауды бұзылысты емдеу мен түзетуге арналған дұрыс бағытты іздеу тәсілі ретінде қарастырған жөн. Өйткені бүгінгі таңда кейбір аурулар табысты емделеді, ал басқа аурулар бойынша генетик дәрігер бала өмірінің сапасын айтарлықтай арттыратын терапияның анағұрлым ұтымды тәсілдерін ұсынуы мүмкін. Мысалы, генетикалық табиғатын жақын арада анықтау мүмкін болған фенилкетонурия, лейциноз сияқты ауруларды ерте диагностикалау кезінде табысты түзетуге келеді. Бұл сәбиде олардың көріністерін жоққа шығаруға және жағымсыз салдарды болдырмауға мүмкіндік береді. Емдеу мен түзетуге келетін аурулар саны өсуде және бұл тек қана қуантады.

Өкінішке қарай біздің елде медицина мен ғылым молекулалық диагностика мәселелерінде қатты артта қалып қойған. Соңғы уақытқа дейін аталған ауруларды диагностикалау үшін міндетті түрде өте қолайсыз және қымбатқа түсетін шетелге сапар талап етілді. Бірақ «ОЛИМП» КДЗ Қазақстандағы зертханалық диагностика нарығында көшбасшы бола отырып, орындалатын талдаулар тізбегін үнемі кеңейтіп отырады және біздің елдің барлық тұрғындарын әлемдік деңгейдегі заманауи зерттеулермен қамтасыз етуге ұмтылады. Сонымен енді «ОЛИМП» КДЗ пациенттері үшін генетикалық аурулардың молекулалық диагностикасы қолжетімді болды. Бүгінгі күні Сіздердің 2800-ден астам ген бойынша мутацияларды тексеру мен анықтауға, бір жарым мыңнан аса әртүрлі генетикалық аурулар бойынша диагностика жасауға мүмкіндіктеріңіз бар және бұл тек қана бірінші кезең. Әрі қарай бұл бағыт дамитын болады және тестілер тізбегі кеңейе түседі. Сондықтан бұны өткізіп алмас үшін біздің жаңалықтарды қарап отырыңыздар!

Генетикалық ауруларға талдау тапсыру үшін Сіз «ОЛИМП» КДЗ-нің Қазақстан аумағында орналасқан 180-нен аса емшара кабинеттерінің кез келгеніне жүгіне аласыз.