Y хромосомасындағы SRY (Sex-determining Region Y) генін молекулалық-генетикалық анықтау
SRY генін анықтау (молекулалық-генетикалық зерттеу)
Зерттеу Y-хромосомада орналасқан және эмбриондық даму кезінде ер жынысының қалыптасуындағы негізгі фактор болып табылатын SRY (Sex-determining Region Y) генінің болуын анықтауға бағытталған.
Әдіс полимеразды тізбекті реакцияға (ПТР) негізделген және зерттелетін үлгіде Y-хромосомалық генетикалық материалдың бар-жоғын немесе жоқтығын анықтауға мүмкіндік береді.
Талдау клиникалық тәжірибеде генетикалық жынысты нақтылау және жыныстық дамудың бұзылыстарын диагностикалау үшін, әсіресе фенотиптік және генетикалық деректер арасында сәйкессіздік болған жағдайларда қолданылады.
Зерттеу пациентті кешенді бағалауда қосымша диагностикалық құрал ретінде пайдаланылады және өздігінен диагноз қоюға арналмаған.
Нәтижелер клиникалық көріністі, кариотиптеу нәтижелерін және басқа зертханалық зерттеулерді ескере отырып, емдеуші дәрігермен интерпретацияланады.